آسیب شناسی دربرگیرنده بررسی تغییرات در بدن ناشی از بیماری یا آسیب است. آسیب شناسی پزشکی قانونی شامل ارزیابی مسائل آسیب شناسی است که در رخدادهای عمومی مثل بررسی های جنائی و دادخواهی مدنی ایجاد می شوند. بیشتر آسیب شناسان پزشکی قانونی متخصصین در یکی از دو حوزه اصلی آسیب شناسی هستند. اولین حوزه آناتومیک است که مرتبط با تغییرات ساختاری در بدن انسان می باشد. مورد دوم بالینی است که شامل تفسیر و بررسی آزمایش بر روی مایعات و بافت های بدن مثل شیمی، هماتولوژی، میکروبیولوژی و موارد دیگر است.
در طی کالبدشکافی، آسیب شناس پزشکی قانونی در ابتدا یک "بررسی کلی" انجام می دهد. این بررسی شامل مستندسازی دقیق از ویژگی های فیزیکی مثل قد، وزن، رنگ مو/چشم/پوست و نشانگرهای فیزیکی (زخم، خالکوبی، جراخات و غیره) یا هر ناهنجاری فیزیکی دیگر است. کالبدشکافی شامل تشریح و بررسی اندام های داخلی است. از این بافت ها، ممکن است نمونه هایی برای بررسی میکروسکوپی گرفته شود. این نمونه های می تواند شامل خون، مایع چشم، ادرار، صفرا از کیسه صفرا، محتویات معده و اندام های دیگر مثل کبد، مغز و ریه باشد. علاوه برآن، نمونه های بافت برای بررسی داروشناسی (سم شناسی) و احتمالا برای آزمایشات دیگر مثل تعیین DNA، کشت جهت بیماری عفونی و آزمایشات مختلف شیمی جمع آوری می شوند.
مایع چشم بویژه برای تعیین علت مرگ و نیز برای تشخیص مواد مختلف مثل داروها، مواد سمی و الکترولیت ها سودمند است. جمع آوری این مایع آسان بوده و در تغییرات غلظت موادی که معمولا بعد از مرگ رخ می دهد، کند عمل می کند. این نتایج ممکن است در تشخیص وضعیت ها یا بیماریهای عامل مرگ بدلیل کتواسیدوز دیابتی، از دست دادن آب بدن، نارسایی کلیوی، سندرم shaken-baby، خفگی و موارد دیگر کمک کند.

آزمایش پزشکی قانونی برای مصرف مواد سمی یا داروها جهت تحقیقات جنائی ضروری است. در حالیکه دانش مواد سمی در طی قرن های گذشته نیز وجود داشته، توانایی آزمایش برای این مواد سمی بطور منظم تا اوایل قرن بیستم در دسترس نبود. امروزه، داروشناسی پزشکی قانونی بطور معمول شامل آزمایش الکل و دارو می باشد.
داروشناسی در موارد کالبدشکافی
در صورتی که مسمومیت دارویی قبلا مورد تردید نباشد، در موارد خودکشی های دارویی یا در صورت تردید یا مرگ ناشی از تاثیر دارو، آسیب شناسی پزشکی قانونی در تحقیقات کالبدشکافی حضور خواهد داشت. در برخی از موارد مرگ، بویژه در تصادفات و خودکشی ها، آزمایش دارویی می تواند مشخص کننده عامل مرتبط در زمان مرگ باشد.
داروشناسان پزشکی قانونی نه تنها آزمایشات جامع را برای سوءمصرف دارو (مثل الکل) انجام می دهند، آنها بررسی های داروهای درمانی را نیز اجرا خواهند کرد. آزمایش الکل به طور معمول در تمام مرگ های ناشی از آسیب مثل مرگ های وسایل نقلیه انجام می شود. ارزیابی های داروشناسی برای داروهای درمانی می تواند در تایید مرگ اهمیت داشته باشد. یک مورد شامل اندازه گیری غلظت های داروهای ضدصرع در خون در فرد مبتلا به تشنج است. اگر فرد متوفی تحت درمان بوده یا از رژیم درمانی متابعت نکند، و در معرض دوره های تشنج قرار بگیرد، ارتباط آن می تواند عامل مهمی برای مرگ باشد.
آنالیز انواع مختلفی از نمونه ها در آزمایشگاه در ابتدا مستلزم جداسازی ماده مدنظر از مایع یا بافت بدن قبل از تشخیص مواد با آزمایشات مختلف است. زمانیکه آزمایشگاه بافت را برای آن ماده خاص مثبت تعیین کرد، باید نتایج را با تکنیک حساس تر و اختصاصی تایید کند. با این حال، وجود یک ماده خاص به معنی علت مرگ نیست. آزمایشگاه باید غلظت موجود در نمونه را مشخص کند و آسیب شناس پزشکی قانونی باید این اطلاعات را به همراه یافته های کابدشکافی جهت تصمیم گیری بعدی، تفسیر نماید.
موارد دیگر استفاده داروشناسی
درحالیکه داروشناسی پزشکی قانونی معمولا مرتبط با نمونه های کالبدشکافی است، می تواند همچنین شامل دوره حیات و مسائل مرتبط با سمیت دارو باشد. آزمایش نه تنها شامل تحقیقات رانندگی در اثر تاثیر الکل یا داروها است، همچنین می تواند داروهای غیرقانونی مرتبط با افزایش عملکرد در ورزشکاران و آزمایش دارویی در محل کار را نیز شامل شود.
مصرف داروی غیرمجاز یک مشکل پزشکی و اجتماغی در نیروهای نظامی آمریکا، کارمندان بخش دولتی، کارمندان مراقبت از سلامت، کارمندان حوزه حمل و نقل بوده و تعداد روبه افزایشی از کارمندان بخش خصوصی معمولا ملزم به آزمایش قبل از آغاز شغل یا حفظ موقعیت خود هستند. آزمایش دارویی را می توان در زمان تامین سیاست های جدید بیمه نیز الزامی کرد. جمعیت های زندان را نیز می توان برای مصرف داروی غیرمجاز بررسی کرد که عموما برای بررسی های آمفتامین ها، ماری جوآنا، کوکائین، فنسیکلیدین و یا مواد مخدر (مورفین، هروئین) انجام می شود. ادرار همچنان رایج ترین منبع آزمایش است، اما آزمایش دارویی را نیز می توان بر روی خون، مو، عرق و بزاق نیز انجام داد.
برای اطلاعات بیشتر در این زمینه، به مقالات آزمایش سوءمصرف مواد و آزمایش اضطراری و مصرف بیش از حد دارو مراجعه کنید.

اخیرا، آزمایش ژنتیکی به ابزار آسیب شناسی پزشکی قانونی اضافه شده است. آزمایش مولکولی DNA از سلول ها در یک نمونه خاص بیولوژیکی را می توان برای تعیین ساختار ژنتیکی هر شخص مورد بررسی و آنالیز قرار داد. هر فرد شامل یک سری ژن (دو نسخه، هر نسخه از یکی از والدین) است که منحصربفرد بوده و بعنوان یک اثرانگشت متمایز است. در رویه های بالینی، آزمایش ژنتیکی اغلب برای تشخیص جهش های کروموزمی انجام می شود که ممکن است در یک حالت بیماری موجود باشد یا برای تعیین استعداد فرد در ابتلا به آن بیماری خاص استفاده شود. در رویه های پزشکی قانونی، تعیین DNA، ماده ژنتیکی دو یا چند منبع را مورد بررسی قرار داده و با زنجیره های ژنتیکی برای تعیین احتمال اینکه دو منبع از یک منبع مشابه یا از یکی از خویشاوندان باشند، استفاده می شود. این مورد را می توان در آزمایش "هویت" و "تعیین نسب" به کار گرفت و می توان در رویه های مدنی یا جنائی استفاده کرد.
تعیین DNA را می توان در نهایت برای تعیین هویت فرد استفاده کرد و بر روی مقادیر خیلی کمی از نمونه انجام داد. گاها، یک نمونه از سلول های درون گونه، یک قطره خون یا مقادیر کمی از بافت می تواند برای جداسازی نمونه DNA کافی باشد. همچنین DNA یک ساختار نسبتا پایداری بوده و به آسانی با وضعیت های غیرایده آل مثل گرما، سرما یا خشکی تجزیه نمی شود. این روش برای آزمایش هویت و تعیین نسب ایده آل است زیرا DNA فرد در طی دوره حایت تغییر نمی کند و برای تمام سلول های بدن یکسان است. به استثنای مورد دوقلوهای یکسان، DNA در هر شخص متفاوت است.
در برابر آزمایش ژنتیک پزشکی، تعیین DNA پزشکی قانونی چیزی در مورد پیشینه سلامتی یا پزشکی فرد مشخص نمی کند. بخش های از زنجیره DNA که مورد بررسی قرار می گیرند، دارای توانایی شناخته شده برای پیش بینی وضعیت سلامتی نیستند. این نوع از زنجیره DNA مشابه با زنجیره ژنوم کامل، پیچیده که در اخبار شنیده می شود، نیست.
همانند انواع دیگر آزمایش پزشکی قانونی، تعیین DNA باید از برنامه های دقیق برای جمع آوری نمونه صحیح، حفظ زنجیره اطلاعات و روش های آزمایش پیروی کند. در آمریکا، هیئت مشاوره DNA مرکز تحقیقات فدرال (FBA) استانداردهای برای آزمایشگاه های مجری آزمایش تعیین هویت پزشکی قانونی ارائه داده و AABB معیارهایی را برای آزمایش تعیین نسب بسط داده است. هر دوی معیارها بر تضمین آزمایش و کیفیت تمرکز می کنند.
آزمایش تعیین هویت
آزمایش تعیین هویت، زنجیره های DNA را از دو منبع متفاوت و برای تعیین یکسان بودن آنها مقایسه می کند. DNA یافت شده در صحنه جرم یا در قربانی آزمایش می شود و با فرد مشکوک مقایسه می شود. این تصمیمات را می توان برای انطباق مورد مشکوک به یک جرم خاص (مستثنی کردن فرد بعنوان مشکوک)، ارتباط فرد مشکوک به چند جرم، ارتباط جرائم بدون مورد مشکوک یا تبرئه کردن فردی که به اشتباه متهم شده است، استفاده کرد.
DNA نیز برای تعیین هویت هایی که نمی توان به شکل دیگر تعیین کرد، به کار می رود، همانند مورد قربانیان فجایع، بقایای باقی مانده، بخش های مجزا از بدن و بدن های متلاشی شده. آزمایشگاهها افراد را از طریق آنالیز DNA استخراج شده از نمونه هایی مثل خون، بزاق، بافت، مو یا استخوان تشخیص می دهند.
زنجیره های DNA شامل واحدهای شیمیایی به نام نوکلئوتیدها هستند که از نظر اندازه متفاوت اند و یک ساختار زنجیره ای را بوجود می آورند. در انسانها، زنجیره های DNA بیش از 99 درصد از نظر ساختار مشابه اند و درصد کمی که تفاوت دارد موجب منحصربفرد بودن آن شخص می شود. آزمایشگاهها این زنجیره های DNA را با انطباق مابین شواهد موجود و موارد مشکوک بر اساس واحدهای کوچک زنجیره های DNA در موقعیت های مختلف ساختار ژنتیکی فرد (ژنوم) بررسی می کنند. معمولا، انطباق در سیزده بخش بیانگر تشخیص هویت "بدون تردید منطقی" است. به این دلیل است که هماهنگی در 13 بخش یک اتفاق نادر است. از آنجاییکه فقط یک دهم DNA از یک شخص به شخص دیگر متفاوت است، تمام بخش های مورد آزمایش برای تعیین DNA پزشکی قانونی بطور گسترده مابین افراد تفاوت دارد. احتمال دو فرد با DNA یکسان (به استثنای دوقلوهای همسان) کاملا دور از انتظار است.
در آزمایش پزشکی قانونی، کسب اطلاعات DNA تنها زمانی ارزشمند است که موارد دیگر برای مقایسه وجود داشته باشد تا یک انطباق حاصل شود، یک پروفایل DNA از این آزمایشات مستثنی شود و یا تشخیص هویت انجام شود. در سال 1990، FBI شروع به استفاده از برنامه نرم افزار کامپیوتری به نام سیستم ضریب DNA مرکب یا CODIS کرد. این برنامه توسط مسئولین اجرای قانون برای مقایسه پروفایل های DNA تعیین شده با پروفایل های موجود در مرکز اطلاعات که سیستم ملی ضریب DNA نامیده می شود، استفاده می شود.
در پرونده های جنائی، اگر یک فرد مشکوک متهم به جرم باشد، اثر ژنتیکی وی (یک لیست منتخب پلی مورفیسم های DNA) در CODIS وارد می شود. شواهد DNA از جرائم حل نشده نیز وارد می شود. با استفاده از این سیستم، انطباق در پروفایل های DNA به بررسی بیش از 100 هزار جرم و مشخص کردن فردی که به اشتباه متهم به جرم شده، کمک خواهد کرد.
بانک اطلاعاتی CODIS متشکل از انواع مختلفی از ضرایب است که برای اهداف تشخیصی به کار می روند. پروفایل های DNA از افراد متهم به جرائم وارد ضریب جنایتکار متهم به جرم در CODIS می شود. برخی از ایالت ها دارای قوانینی هستند که ملزم می کنند که پروفایل های DNA هر شخص دستگیر شده به ضریب بازداشت شدگان سیستم CODIS وارد شود. ضریب دیگر شامل شواهد DNA (مثل خون و مایع منی) از صحنه های جرم است. ضرایب دیگر درون این سیستم شامل پروفایل های افراد گم شده و خویشاوندان آنها است که می تواند به تشخیص افراد پیدا شده یا در تشخیص افراد دیگر کمک کند.
واحدهای DNA مورد استفاده برای ایجاد یک "اثر انگشت"، "واحدهای کوتاه تکرار شده" یا STR نامیده می شوند. این STR ها بیانگر ژن ها نیستند بلکه بخش هایی را مشخص می کنند که در زنجیره های DNA مابین این ژن ها رخ می دهند. اطلاعات ژنتیکی مرتبط با ژن ها و الگوهای وراثت (مثل آزمایش ژنتیک پزشکی برای ریسک بیماری) در سیستم CODIS وارد نشده و سیستم CODIS نمی تواند ویژگی های فیزیکی فرد یا ریسک ژنتیکی بیماری را براساس STR تعیین کند.
برای اطلاعات بیشتر در مورد سیستم CODIS، به بروشور آنلاین FBI مراجعه نمایید.
آزمایش تعیین نسب
DNA همچنین برای تثبیت نسب یا رابطه خانوادگی استفاده می شود و این زمانیست که این اطلاعات با تحقیقات جنائی یا دادخواهی مدنی همانند بررسی حمایت از کودک مرتبط باشد.
در مواردی که روابط زیست شناختی خانوادگی مورد بحث باشد، آزمایشات DNA می توانند والد فرضی، برادر یا خواهر یا دیگر روابط خانوادگی را که ممکن است از طریق محاسبات "نسب" یا "ضریب رابطه" تعیین شود، بررسی کنند. احتمال یک رابطه از طریق فرآیندی برآورد می شود که احتمال نتایج آزمایش ژنتیکی (ویژگی های فیزیکی که بیانگر ترکیبات ژن یا فنوتیپ طرفین هستند، مثل رنگ چشم یا مو) با احتمال دیگر موارد غیرژنتیکی ترکیب می کنند، که می تواند شامل اطلاعاتی مثل موقعیت والد در زمان لقاح و غیره باشد. ضریب نسب و احتمال رابطه بطور عمومی به عنوان ادله و شواهدی در دادگاه پذیرفته می شود.
به مقاله: "دنیای آزمایشات ژنتیک: اصول، آزمایش هویت و آزمایش نسب" مراجعه کنید.

موارد سوء استفاده جنسی
آزمایش معمول در موارد جرائم جنسی می تواند شامل آزمایش DNA و نیز آزمایشات برای بارداری و عفونت های مقاربتی (STI) مثل سیفلیس، هپاتیت B و C، سوزاک، کلامیدیا و HIV باشد. هنگامیکه این آزمایشات چند ساعت بعد از واقعه انجام می شوند، اطلاعاتی را درباره وضعیت سلامتی قربانی قبل از اتفاق (و نه وضعیت سلامتی بعد از اتفاق) ارائه می کنند. بدلیل فاصله زمانی مابین ارتباط اولیه و توانایی فنی برای دسترسی به نتیجه آزمایش مثبت، برخی از این آزمایشات ممکن است بحث برانگیز باشند. آزمایش را می توان شش هفته تا شش ماه بعد از اتفاق و برای کمک به تعیین نتایج بارداری و یا عفونت در فرد تکرار کرد.
اگر قربانی هیچ موردی از زمان تجاوز جنسی به خاطر نیاورد، این فرد را می توان برای "داروهای زمان تجاوز" مثل فلونیرترازپام (RohypnolTM) و گاما هیدروکسی بوتیرات (GHB) مورد آزمایش قرار داد. آزمایشات دیگر می تواند شامل مواردی مثل الکل و سوءمصرف داروها باشد. شواهد مسمومیت نیز موجب بی اعتباری قربانی در دادگاه می شود.
 

سوء استفاده از کودک
در موارد مشکوک به سوء استفاده از کودک، شواهد آزمایشگاهی می توانند به تعیین این مسئله بپردازند که آیا مشکل سلامتی می تواند دلیل خونریزی یا کبود شدن بدن باشد. اگر کودک دارای موارد مختلف کبود شدن بدون آثار آسیب باشد، یک پنل از آزمایشات برای مستثنی کردن خونریزی و اختلالات لخته شدن مثل بیماری von Willebrand یا نارسایی عامل دیگر لخته شدن (کمبود عامل VIII و IX) را می توان انجام داد. شواهد این مشکل می تواند احتمال سوء استفاده از کودک را از بین ببرد.
هنگامیکه در مورد سوء استفاده جنسی از کودک تردید وجود داشته باشد، نمونه ها را می توان برای آزمایش جمع آوری کرد که می تواند شامل آزمایشات DNA و آزمایشات برای عفونت های مقاربتی (که در بخش قبل توضیح داده شد) باشد. شناسایی وجود STI می تواند در تشخیص رخداد سوء استفاده جنسی کمک کند.
آزمایشات دیگر که می توانند در زمان ارزیابی آسیب های بافتی مفید باشند مثل آسیب های شکمی و اندام های داخلی، شامل آزمایشات کبد (آلانین آمینوترانسفراز و آسپارتات آمینوترانسفراز)، آزمایشات پانکراس (آمیلاز و لیپاز) و آزمایشاتی برای ردیابی خون در ادرار است. آزمایش مثبت مدفوع برای خون (گوایک، آزمایش خون در مدفوع، FOBT) می توانند به خونریزی ناشی از آسیب شکمی یا مقعدی اشاره کنند.