جهت غربالگری، شناسایی و نظارت بر درمان هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH)؛ گاهی اوقات برای رد کردن بقیه وضعیت ها با علائم مشابه
17-Hydroxyprogesterone
17-Hydroxyprogesterone
بعنوان بخشی از یک غربالگری روتین نوزاد در مواقعیکه جنسیت نوزاد مشخص نمی باشد (اندام های تناسلی مبهم)؛ زمانیکه یک فرد مونث با افزایش رشد موی صورت و بدن (پشمالویی) یا بقیه علائمی مواجه می باشد که میتوانند به بالا رفتن هورمون های جنسی مردانه نسبت داده شوند؛ زمانیکه یک کودک مذکر دارای رشد جنسی پیش از بلوغ می باشد؛ این آزمایش به صورت دوره ای برای نظارت بر درمان CAH انجام می شود
نمونه خون که از ورید بازوی شما یا خونی که از پاشنه یک نوزاد گرفته شده است
آمادگی خاصی نیاز ندارد، اما شاید نمونه گیری در اول صبح درخواست شود؛ همچنین ممکن است که نمونه خونی در زمانی خاص در طول چرخه قاعدگی یک زن درخواست شود. در مواقعی که فرد از استروئیدها استفاده می کند، این تست نباید توصیه شود.
-
این آزمایش در چه مواردی کاربرد دارد؟
آزمایش 17-هیدروکسی پروژسترون (
17-OHP ) برای غربالگری هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) مورد استفاده قرار گرفته و میتواند بهمراه دیگر تست ها برای کمک به تشخیص و نظارت بر CAH بکار رود.غربالگری
- تست
17-OHP به صورت روتین بعنوان بخشی از غربالگری نوزادان تازه متولد شده در ایالات متحده آمریکا برای تشخیص CAH بعلت نقص در آنزیم 21-هیدروکسیلاز تجویز می شود. - تست
17-OHP میتواند برای غربالگری CAH در کودکان با سن بالاتر یا بزرگسالان پیش از ظهور علائم یا برای تأئید تشخیص CAH در افراد با علائم، بکار رود.
تشخیص
- سنجش
17-OHP در خون میتواند برای کمک به تشخیص CAH در کودکان با سن بالاتر یا بزرگسالانی استفاده شود که مبتلا به شکل ملایمتر با آغاز دیرهنگام می باشند.
نظارت
- اگر فردی به نقص در آنزیم 21-هیدروکسیلاز تشخیص داده شود، یک تست
17-OHP به همراه فعالیت رنین پلاسما و تست های آندروستندیون و تستوسترون میتوانند به صورت دوره ای برای نظارت بر تأثیر درمان استفاده گردند.
رد کردن CAH
- یک تست
17-OHP گاهی اوقات میتواند بهمراه بقیه تست های هورمونی برای رد کردن CAH در زنانی بکار رود که دارای علائمی مانند موی زائد صورت و بدن و عادات ماهانه نامنظم هستند. این شامل زنانی است که مشکوک به سندرم تخمدان پلی سیستیک (PCOS) و ناباروری هستند و ندرتاً در زنانی دیده می شود که مشکوک به سرطان های آدرنال و تخمدان می باشند.
تست
17-OHP ، بویژه تست غربالگری نوزادان، میتوانند نتایج کاذب مثبت ایجاد کنند. اگر میزان آن افزایش یابد، ولی خیلی بالا نباشد که تشخیص دهنده CAH است، تست های دیگری ممکن است انجام گیرند، مانند:
- فعالیت رنین پلاسما
- آندروستندیون
- تستوسترون
بقیه تست ها
- تست تحریک ACTH نیز ممکن است بعنوان یک تست دنبال کننده مورد استفاده قرار
گیرد. در CAH، تحریک ACTH به میزانی قابل توجه سطوح
17-OHP را افزایش می دهد. - آزمایش های ژنتیکی ممکن است برای شناسایی جهش های ژن CYP21A2 که باعث این اختلال میگردند، توصیه شوند.
- یک تست کاریوتایپ را میتوان بعنوان یک آزمایش پیگیری و دنبال کننده برای تشخیص اختلالات کروموزومی و به جهت کمک به تعیین جنسیت یک کودک تجویز کرد.
- Electrolytes may be ordered to measure the person's sodium and potassium levels.
- الکترولیت ها ممکن است برای اندازه گیری سطوح سدیم و پتاسیم فرد توصیه شوند.
- تست
-
این آزمایش در چه زمانی درخواست داده میشود؟
تست
17-OHP بعنوان بخشی از غربالگری نوزاد توصیه شده و ممکن است در صورتیکه تست غربالگری افزایش یابد، به جهت تأئید نتایج تکرار گردد.یک تست
17-OHP زمانی تجویز می شود که یک نوزاد یا کودک دارای نشانه ها و علائم نقص آدرنال یا CAH باشد. برخی از نشانه ها و علائم موارد زیر هستند:- بیحالی، نبود انرژی (رخوت)
- بدغذایی
- برنزگی بیش از انتظار پوست
- دهیدراسیون
- فشار خون پائین
- اندام های جنسی که مشخص نمی باشند مه متعلق به مرد یا زن هستند (اندام های تناسلی مبهم)
- Development of male secondary sex characteristics (virilization)
- بروز صفات ثانویه جنسی مردانه (ویریلیسم)
- بروز آکنه
گاهی اوقات این تست ممکن است در کودکان با سن بالاتر یا در بزرگسالان زمانی تجویز شود که مشکوک به شکل ملایمتری از CAH (آغاز دیر هنگام) می باشند. همچنین تست
17-OHP ممکن است زمانی انجام شود که یک دختر یا زن علامی را تجربه می کنند که میتواند مرتبط با CAH بوده یا بعلت وضعیت دیگری مانند PCOS باشند. علائم شامل موارد زیر می باشند:- موی اضافه در صورت و بدن (پشمالویی)
- فقدان عادات ماهانه قاعدگی یا نامنظم بودن آنها
- بروز صفات ثانویه جنسی مردانه
- ناباروری
این تست میتواند در پسران یا مردان زمانی انجام شود که موارد زیر را تجربه می کنند:
- بلوغ زودرس
- ناباروری
زمانیکه فرد مبتلا به نقص در آنزیم 21-هیدروکسیلاز تشخیص داده می شود، پس یک تست
17-OHP میتواند به صورت دوره ای برای نظارت بر تأثیر و سودمندی درمان تجویز شود. -
نتایج این آزمایش چگونه تفسیر میشود؟
موقعیکه یک تازه متولد شده یا نوزاد دارای غلظت هایی بالا از
17-OHP باشد، این احتمال وجود دارد که دارای CAH باشد. اگر فرد دارای سطوح متوسطی از17-OHP باشد، ممکن است که مورد با شدت کمتری از CAH را داشته یا اینکه نقصی در آنزیم 11-بتا-هیدروکسیلاز داشته باشد (نقص آنزیمی دیگری که مرتبط با CAH است).نتایج نرمال
17-OHP بدین معنی هستند که احتمال این وجود دارد که فرد مورد آزمایش داری CAH بعلت نقص در 21-هیدروکسیلاز نمی باشد.غلظت های پائین یا رو به کاهش در فردی که مبتلا به CAH است، نشاندهنده پاسخ به درمان می باشد. مقادیر بالا یا رو به افزایش دلالت بر این دارند که تغییراتی در درمان لازم می باشد.
-
آیا اطلاعات بیشتری برای بیمار مورد نیاز است؟
گاهی اوقات یک تحریک ACTH برای افزایش صحت تشخیصی تست
17-OHP لازم می باشد. این تست شامل اندازه گیری سطح کورتیزول در خون یک فرد، پیش و پس از تزریق ACTH سنتزی یا مصنوعی است. در CAH، تحریک ACTH به میزانی قابل توجه سطوح17-OHP را افزایش خواهد داد.نوزادان زودرس اغلب دارای سطوحی بالا از
17-OHP هستند. شاید لازم باشد که غربالگری نوزاد در زمانی دیگر تکرار گردد.شاید بندرت تست پیش از تولد
17-OHP بر مایع آمنیوتیک به جهت تشخیص و درمان CAH در جنین در طول دوره بارداری صورت پذیرد. درمان جنین پیش از تولد بحث برانگیز است. -
اگر هیچ جهش ژن CYP21A2 در طول آزمایش ژنتیک شناسایی نشود، آیا ممکن است CAH داشته باشم؟
بله. آزمایش اکثر جهش های معمول را شناسایی می کند اما آنهایی را که نادر هستند، تشخیص نمی دهد. اگر یک جهش خاص در اعضای خانواده شما شناسایی شده باشد، پس شما هم باید برای آن جهش مورد آزمایش قرار گیرید. همچنین، این تست فقط CAH را بعلت نقص در آنزیم 21-هیدروکسیلاز شناسایی می کند. بقیه انواع نادرتر CAH در ژن CYP21A2 دارای جهش نمی باشند.
-
اگر من مبتلا به CAH باشم، آیا باید با پزشک خود در میان بگذارم؟
بله، این مورد مهمی است که همه پزشکان شما باید از آن اطلاع داشته باشند. بیشتر افراد مبتلا به CAH به جایگزینی منظم یک یا چند هورمون نیاز دارند و باید مورد نظارت قرار گیرند.
-
اگر من دارای CAH بوده یا فرزندم داشته باشد، آیا اعضای خانواده ام نیز باید مورد آزمایش قرار گیرند؟
شما باید در این باره با پزشک خود یا مشاور ژنتیک صحبت کنید. از آنجائیکه CAH توسط یک جهش ژنتیکی مغلوب اتوزومی ایجاد می گردد، هر دو والد باید دارای یک ژن تغییر یافته باشند تا فرزندشان مبتلا به این اختلال گردد. اگر هر دو والد ناقل باشند، پس هر بچه به احتمال 25% دارای این وضعیت می باشد.
-
آماده شدن نتایج 17-هیدروکسی پروژسترون چقدر طول می کشد؟
-
چگونه پزشک میتواند جنسیت کودک یا نوزادی را که دارای اندام جنسی نامشخص می باشد، تعیین کند؟
آنالیز کروموزومی (کاریوتایپینگ) میتواند به جهت تعیین اینکه کودک دارای کروموزوم های جنسی XX (مونث) یا XY (مذکر) است، انجام گیرد.
