برای زنان باردار، به منظور ارزیابی ریسک ابتلاء جنین به اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی 21) یا سندرم ادوارد (تریزومی 18)
First Trimester Screening غربالگری
سهماهه اول
معمولا بین هفتههای 11 و 14 بارداری
نمونه خون گرفته شده از ورید بازو و یا لکه خون جمعآوری شده بر روی کاغذ مخصوص؛ اندازهگیری شفافیت پشت گردن (nuchal translucency) نیز نیاز به سونوگرافی دارد
ممکن است برای انجام سونوگرافی nuchal translucency، نیاز به پر بودن مثانه باشد.
-
این آزمایش در چه مواردی کاربرد دارد؟
غربالگری سهماهه اول، ترکیبی از آزمایشهای PAPP_A، hCG و آزمایش سونوگرافی میباشد که در زنان باردار به منظور ارزیابی خطر ابتلاء جنین به اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی 21) یا سندرم ادوارد (تریزومی 18) مورد استفاده قرار میگیرد. غربالگری سهماهه اول، یکی از گزینههای پیشنهادی برای غربالگری سندرم داون در جنین است. سایر گزینهها شامل غربالگری سهماهه دوم با استفاده از سرم مادر و آزمایش DNA آزاد جنینی میباشد.
یکی از مزایای غربالگری سهماهه اول، انجام زودهنگام غربالگری میباشد. با این وجود، در غربالگری سهماهه اول، نمیتوان خطر نقایص لوله عصبی، مانند اسپینابیفیدا، را ارزیابی کرد. این نقایص میتوانند در سهماهه دوم بارداری به عنوان جزئی از غربالگری سرم مادر (غربالگری تریپل یا کواد) و یا به تنهایی ارزیابی گردند.
نوع روش انتخابی برای غربالگری، به سن بارداری در هنگام مراجعه به پزشک و به روشهای قابل دسترس بستگی دارد. برای اطلاعات بیشتر در مورد ارتباط این روش غربالگری با سایر گزینههای غربالگری، مطالب زیر را مشاهده نمایید.
-
این آزمایش در چه زمانی درخواست داده می شود؟
پزشک، این آزمایش را بین هفتههای 11 تا 14 بارداری درخواست مینماید.
-
نتایج این آزمایش چگونه تفسیر می شود؟
نتایج غربالگری بایستی توسط مشاور ژنتیک یا پزشکی که میتواند نتایج را تفسیر و مراحل بعدی غربالگری را پیشنهاد کند تفسیر شود.
با استفاده از نتایج به دست آمده از آزمایشهای PAPP-A، hCG و سونوگرافی NT، یک سری محاسبات صورت میگیرد و در نهایت ریسک ابتلاء جنین به اختلالات کروموزومی، به صورت یک عدد گزارش میشود. این ریسک، با یک کات-آف مقایسه میشود و اگر ریسک محاسبهشده بالاتر از کات-آف مورد نظر باشد (بعنوان مثال، 1 در 230 یا بالاتر)، نتیجه به صورت غربالگری مثبت در نظر گرفته میشود و به این معنی است که خطر ابتلاء به ناهنجاریهای کروموزومی در جنین، بالا میباشد.
مهم است که به یاد داشته باشید که نتایج مثبت غربالگری، به معنی تشخیص ناهنجاریهای جنینی نیستند و هر چند که نتایج مثبت غربالگری، نشاندهنده ریسک بالا میباشند، اما، تنها تعداد بسیار کمی از زنانی که غربالگری سهماهه اول آنها مثبت شده است دارای جنین مبتلا به ناهنجاری کروموزومی میباشند.
در بارداریهایی که جنین، دارای نقص کروموزومی، مانند وجود کروموزوم اضافی در سندرم داون یا سندرم ادوارد میباشد، سطح PAPP-A تمایل به کاهش دارد، NT جنین، بزرگتر از حد طبیعی است و سطح hCG به طور قابلتوجهی افزایش مییابد.
هرچند که با غربالگری سهماهه اول میتوان به درستی حدود 85٪ زنان دارای جنین مبتلا به سندرم داون و 75٪ زنان دارای جنین مبتلا به سندرم ادوارد را شناسایی کرد، اما در این غربالگری، تقریبا 5٪ تا 10٪ از بارداریهای با جنین نرمال نیز به صورت مثبت-کاذب شناسایی میشوند.
اگر نتیجه آزمایش غربالگری، مثبت باشد، برای تشخیص و تأیید آن نیاز به انجام آزمایشهای تشخیصی بیشتری میباشد. این آزمایشهای تشخیصی ممکن است شامل آزمایش نمونهبرداری از پرزهای کوریونی (CVS) در سهماهه اول یا آزمایش آمنیوسنتز در سهماهه دوم باشد. هرچند که این دو روش دارای صحت بالاتری نسبت به آزمایشهای غربالگری میباشند اما، این روشها، روشهای تهاجمی هستند و دارای خطر سقط جنین و در موارد نادری نیز دارای خطر آسیب به جنین میباشند.
در غربالگری، نمیتوان تمام جنینهای مبتلا به ناهنجاری را تشخیص داد.
-
آیا اطلاعات بیشتری برای بیمار مورد نیاز است؟
نتایج آزمایش غربالگری، بسیار وابسته به تکنیک اندازهگیری NT و تعیین دقیق سن بارداری است. اگر سن جنین به درستی تعیین نشده باشد، نتایج غربالگری ممکن است به صورت کاذب، بالا یا پایین باشند.
در بارداریهای چندقلو (دوقلو، سهقلو و غیره)، محاسبه ریسک ابتلاء به سندرم داون یا سندرم ادوارد مشکل میباشد زیرا در این بارداریها مقدار PAPP-A و free beta hCG افزایش مییابد. با این حال، NT هر جنین، مختص همان جنین است و ارتباطی با جنین دیگر ندارد و میتواند توسط سونوگرافی به صورت مستقل اندازهگیری شود و برای غربالگری استفاده گردد. برای گزینههای پیشنهادی غربالگری در بارداریهای چندقلو بایستی با پزشک خود مشورت نمایید.
-
سندرم داون چیست؟
در آمریکا هر ساله به ازاء هر700 تولد 1 نوزاد مبتلا به سندرم داون (تریزومی 21) متولد میشود. این بیماری موجب عقبماندگی ذهنی خفیف تا متوسط و اختلال در رشد و تکامل میشود و با نقایص قلبی مادرزادی، مشکلات تنفسی و شنوایی، لوسمی و اختلالات تیروئیدی همراه میباشد. امروزه بسیاری از عوارض سندرم داون را میتوان درمان کرد و اخیرا طول عمر افراد مبتلا به این سندرم بسیار افزایش یافته است. با افزایش سن مادر، خطر داشتن جنین مبتلا به سندرم داون یا سایر اختلالات کروموزومی افزایش مییابد. اگر چه خطر ابتلاء جنین در مادران بالای 35 سال به طور قابل توجهی بیشتر است، اما از آنجایی که بیشترین تعداد تولدها مربوط به زنان زیر 35 سال است، اکثر نوزادان متولد شده مبتلا به سندرم داون (حدود 80٪) متعلق به این گروه سنی میباشند. به همین علت کالج متخصصین زنان و زایمان آمریکا انجام غربالگری سندرم داون را برای تمام مادران باردار توصیه مینماید.
-
سندرم ادوارد چیست؟
سندرم ادوارد (تریزومی 18)، نوعی بیماری است که در آن سه نسخه از کروموزوم 18 وجود دارد. همانند سندرم داون، خطر ابتلاء جنین به سندرم ادوارد نیز با افزایش سن مادر افزایش مییابد. سندرم ادوارد با چندین ناهنجاری همراه میباشد و معمولا کشنده است و نوزادان مبتلا به این سندرم به ندرت بیش از یک سال عمر میکنند. شیوع این اختلال بسیار كمتر از سندرم داون است و تقریبا یك مورد به ازاء هر 6000 تولد زنده میباشد. برای کسب اطلاعات بیشتر، به وب سایت Trisoy 18 Foundation رجوع نمایید.
-
آیا برای غربالگری این اختلالات، روشهای غربالگری غیرتهاجمی دیگری نیز وجود دارد؟
یک آزمایش جدیدتری به نام DNA آزاد جنینی (cffDNA) وجود دارد که تنها نیاز به تهیه یک نمونه خون از مادر باردار دارد و میتواند برای غربالگری برخی از اختلالات کروموزومی جنین، از جمله سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتو (تریزومی 13) مورد استفاده قرار گیرد. این آزمایش را میتوان از اوایل هفته دهم بارداری انجام داد. برای تأیید نتایج حاصل از cffDNA نیز، باز هم نیاز به انجام آزمایشهای تشخیصی تهاجمی مانند آزمایشهای نمونهبرداری از پرزهای کوریونی (CVS) و یا آمنیوسنتز میباشد. از آنجایی که غربالگری cffDNA یک آزمایش نسبتا جدیدی است، ممکن است در همه جا در دسترس نباشد و برخی از شرکتهای بیمه نیز آن را تحت پوشش قرار ندهند. برای کسب اطلاعات بیشتر، آزمایش DNA آزاد جنینی را ببینید.
-
آیا زنان باردار بایستی هر دو گروه آزمایشهای غربالگری سهماهه اول و سهماهه دوم بارداری را انجام دهند؟
بسته به تکنولوژی های قابل دسترس، محل زندگی و زمانی که اولین بار برای مراقبت پیش از تولد به پزشک مراجعه کرده اید، روش های متعددی وجود دارند. گزینه شامل موارد زیر هستند:
• غربالگری سهماهه اول برای ارزیابی اختلالات کروموزومی با استفاده از آزمایشهای ترکیبی PAPP-A، hCG و سونوگرافی NT (غربالگری سندرم داون در سهماهه اول) و سپس انجام آزمایش AFP یا سونوگرافی جنین در سهماهه دوم بارداری به منظور بررسی نقایص لوله عصبی
• غربالگری سهماهه دوم (غربالگری تریپل یا کواد) برای ارزیابی ریسک ابتلاء به اختلالات کروموزومی و نقایص لوله عصبی؛ در برخی موارد، مخصوصا در زنان بارداری که تا سهماهه دوم بارداری به پزشک مراجعه نکردهاند، این آزمایش ممکن است تنها گزینه غربالگری باشد.
• آزمایش DNA آزاد جنینی در سهماهه اول یا سهماهه دوم بارداری و سپس، به منظور بررسی نقایص لوله عصبی، انجام آزمایش AFP سرم مادر یا سونوگرافی جنینی در سهماهه دوم
به طور معمول، در صورت انجام غربالگری سهماهه اول، غربالگری سهماهه دوم انجام نمیشود، زیرا خطر ابتلاء به سندرم داون و سندرم ادوارد، در سهماهه اول ارزیابی شده است. با این حال، اگر مادر باردار یا پزشک وی بخواهد که برای ارزیابی ناهنجاریهای کروموزومی، از هر دو گروه از نتایج آزمایشهای ترکیبی غربالگری سهماهه اول برای سندرم داون و غربالگری سهماهه دوم سرم مادر برای سنجش ریسک ناهنجاری های کروموزومی استفاده نماید، میتوان از یکی از روشهای زیر استفاده کرد:
• غربالگری اینتگریتد (Integrated screening) - شامل انجام غربالگری سهماهه اول سندرم داون (بدون گزارش ریسک) و غربالگری سهماهه دوم و سپس گزارش نهایی ریسک پس از پایان غربالگری
• غربالگری سکونشیال (Sequential screening) - در این روش ابتدا غربالگری سهماهه اول انجام میشود؛ اگر نتیجه غربالگری سهماهه اول برای سندرم داون یا ادوارد مثبت شود، انجام آزمایشهای تشخیصی مانند نمونهبرداری از پرزهای کوریونی (CVS) درخواست میشود و اما اگر نتیجه غربالگری سهماهه اول منفی شد، غربالگری کوآد در سسهماهه دوم نیز انجام میشود و سپس با استفاده از نتایج آزمایشهای هر دو گروه غربالگری سهماهه اول و دوم، ریسک نهایی گزارش میشود.