یک نوع آزمایش که به سرعت مقادیر بزرگ DNA را مشخص می کند؛ تشخیص این زنجیره، موجب تعیین نظم ساختارهای DNA در رمز ژنتیکی یک فرد می شود. تغییرات در این ساختارها (جهش ها) در بخش هایی از DNA که عامل تولید پروتئین ها هستند، می تواند منجر به اختلال ژنتیکی شود. این آزمایش می تواند جهش ها را در هر بخش از DNA که پروتئین ها را تولید می کند، بررسی کند، به جای اینکه صرفا چند جهش را مورد بررسی قرار دهد. در سیستم مراقبت از سلامت، این روش را می توان برای کمک به تشخیص بیماری های ژنتیکی ارثی یا اکتسابی (مثل سرطان ها) بویژه موارد ناشی از جهش های غیررایج، استفاده کرد.