یک بیماری نادر مادرزادی که با نارسایی بخش برون ریز پانکراس، اختلال عملکرد مغز استخوان و ناهنجاریهای اسکلتی شناخته میشود؛ این بیماری دومین عامل شایع نارسایی ارثی پانکراس بعد از سیستیک فیبروزیس می باشد.