اختلال مرتبط با کروموزم های X در زنان. بطور طبیعی، دو کروموزم کارکردی در هر سلول از بدن زن وجود دارد. در سندرم ترنر، یکی از کروموزم های X از بین رفته یا ناهنجار است، یا دو کروموزم X نرمال فقط در برخی از سلول ها وجود دارد. زنان مبتلا به سندرم ترنر اغلب ویژگی های جنسی توسعه نیافته ای دارند.