سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) تاییدیه یک آزمایش ژنتیکی را صادر کرده است که افراد حامل ژن سندرم بلوم (Bloom) را تشخیص می دهد که می تواند آن را به کودکان انتقال دهد. سندرم بلوم یک بیماری ارثی نادری است که می تواند موجب قد کوتاه، حساسیت نسبت به نور خورشید و ریسک سرطان شود.
حاملان ژنتیکی، افرادی هستند که دارای یک نسخه از ژن معیوب می باشند اما عموما دارای علائم و نشانه هایی نیستند. آزمایش حامل موجب می شوند والدین بدانند که آیا آنها هر کدام حامل هستند و در معرض ریسک انتقال دو نسخه معیوب (یک نسخه از هر کدام) به هر کودک خود می باشند. (برای اطلاعات بیشتر، مقاله دنیای آزمایشات ژنتیک را مطالعه کنید.)
این اولین باری است که FDA یک آزمایش ژنتیکی را برای فروش مستقیم به مصرف کنندگان بدون درخواست پزشک برای آزمایش، تایید کرده است. این آزمایش برای بررسی FDA در گروه 23andMe ارائه شده اما هنوز برای مصرف کنندگان در دسترس نیست.
تا نوامبر 2013، 23andMe 250 مورد از آزمایشات ژنتیکی مرتبط با سلامت و یک خدمات ژنوم شخصی را مستقیم به مصرف کننده (DTC) بازاریابی کردند اما این روند توسط FDA متوقف شد. این شرکت دارای تاییدیه تضمین دقت، اعتبار و مفهوم بالینی آزمایشات ژنتیکی نبود. FDA نگران این موضوع بود که آزمایشات و خدمات در صورت استفاده نادرست دارای احتمال بروز آسیب های جدی باشند.
FDA اشاره می کند که آزمایش سندرم بلوم را تایید کرده زیرا بیماری را تشخیص نمی دهد اما در عوض موجب می شود افراد بدانند که آیا می توانند به فرزندان آنها منتقل شود. نمایندگی FDA، آزمایش سندرم بلوم و آزمایشات غربالگری حامل مشابه را، طرح طبقه II عنوان کرده که بدین معنی است که "احتمال آسیب جدی از آزمایش نسبتا پایین است."
FDA همچنین تصمیم به تایید آزمایش گرفت زیرا 23andMe اطلاعات حاصل از تحقیقات انجام شده توسط شرکت را ارائه کردند که نشان می داد آزمایش بصورت هدفمند اجرا شده و از نظر پیش بینی حامل بودن فرد، دقیق است. این تحقیقات همچنین نشان داد که افرادی که قبلا با آزمایش آشنا نبودند، شامل افراد در سنین مختلف، گروه های نژادی و تحصیلی مختلف، می توانند آزمایش را درک کنند و دستورالعمل های ارائه شده را پیروی نمایند، مثل ارائه یک نمونه کافی (بزاق) برای متخصصین آزمایشگاه جهت استفاده برای آزمایش.
همانند آزمایشات خانگی دیگر، FDA ملزم می کند که نتایج آزمایش به شکل معناداری به مصرف کنندگان گزارش شود و آنها بتوانند نتایج را درک کنند و از آن استفاده کنند. بویژه برای آزمایش حامل، برچسب روی ابزار آزمایشی باید شامل توصیف مفهوم نتایج برای افرادی است که در طی برنامه ریزی برای تشکیل خانواده هستند و می خواهند در مورد انتقال بیماری ژنتیکی اطلاعاتی را دریافت کنند. 23andMe همچنین ملزم به توضیح نحوه مشورت با یک متخصص با تجربه مثل مشاور ژنتیک قبل و بعد از آزمایش است.
طبق گفته دکتر آلبرتو گوتیرز (مدیر مرکز تشخیص های آزمایشگاهی و سلامت رادیولوژیکی FDA)، "FDA معتقد است که در بسیاری از شرایط لزومی ندارد که مصرف کنندگان از طریق پزشک دارای صلاحیت دسترسی مستقیم به اطلاعات شخصی ژنتیکی داشته باشند. تعیین صلاحیت و طبقه بندی امروزه به همراه هدف FDA برای مستثنی کردن این تجهیزات از بررسی های قبل از بازاریابی FDA، از ابتکار و در نهایت منافع مصرف کنندگان حمایت خواهد کرد."
نمایندگی FDA همچنین یک دوره نظرات عمومی را برنامه ریزی کرده که موجب می شود مصرف کنندگان و متخصصین بتوانند از مستنثی شدن آزمایشات ژنتیکی حامل از بررسی قبل از بازاریابی، ارائه نظر کنند. در ماه فوریه، انجمن آسیب شناسی مولکولی (AMP)، شریک آزمایشات آزمایشگاهی، یک اعلامیه اصلاح شده در مورد آزمایش ژنتیکی DTC صادر کرد. این انجمن تایید می کند که "دسترسی مستقیم به آزمایشات ژنتیکی معنادار بالینی در صورت دارا بودن معیارهای خاص، می تواند موجب ارتقای ارزش بیماران و مصرف کنندگان شود. علاوه بر استانداردهای علمی که جزئیات توصیه های AMP حاوی این مطالب است که شرکت های DTC نتایج آزمایش ژنتیکی و تفسیر آنها را به زبان عامیانه ارائه کنند و مصرف کنندگان را ترغیب نمایند تا به دنبال مشاوره ژنتیکی باشند و با پزشکان خود درباره نتایج آزمایش مشورت کنند.
23andMe هنوز تصمیم نگرفته که در پی ارائه آزمایش سندرم بلوم است یا خیر.