مطالعه ای جدید چاپ شده در ژورنال پزشکی نیوانگلند دریافت که یک آزمایش خون پیش از تولد غیر تهاجمی نسبتاً جدید که برای سندرم داون در نوزادان متلود نشده غربالگری می کند، نسبت به روش های غربالگری استاندارد حتی در بارداری های با ریسک پائین، دقیق تر است. اگرچه، درصد کمی از آزمایشات جدید ناهنجاری هایی را شناسایی کردند که در حقیقت وجود نداشتند (که مثبت کاذب نامیده می شود). روش غربالگری جدید هنوز نیاز دارد که زنان باردار آزمایشات تشخیصی تکمیلی را پس از نتایج مثبت انجام دهند.

آزمایش جدید، DNA آزاد جنینی (cffDNA) یا آزمایش پیش از تولد غیر تهاجمی (NIPT) نامیده می شود زیرا از نمونه خون دریافت شده از مادر مورد نظر برای تحلیل قطعاتی از DNA جنینی استفاده می گردد که از سلول های جفت رها شده و آزادانه در خون مادر در جریان هستند. در حالیکه اثبات شده این آزمایش بسیار دقیق است، دارای محدودیت هایی بوده و هنوز مشخص نشده که چگونه با آزمایشات پیش از تولد حاضر هماهنگ خواهد شد.

دکتر ماری نورتون، یک متخصص زایمان UCSF و محقق ارشد این مطالعه در San Francisco Chronicle می گوید، "اگر کسی درباره غربالگری برای سندرم داون - درباره گزینه های غربالگری برای آن اختلال - فکر می کند، بسیار واضح است که آزمایش DNA برای آن بهترین گزینه است. "اما این آزمایش، با اینکه بسیار جذاب و هیجان انگیز است، گروهی بسیار محدود از اختلالات را مورد آزمایش قرار می دهد. برای زنی که درباره گزینه های آزمایشی خود می اندیشد، اینکه چه چیزی باید خط اول آزمایشات ما باشد، هنوز مشخحص نیست."

غربالگری سه ماهه اول پیش از تولد استاندارد از ترکیبی از دو آزمایش خونی که پروتئین A مرتبط با بارداری پلاسما (PAPP-A) و گنادوتروپین کوریونیک انسانی (hCG) را اندازه گیری می کند بعلاوه یک روش سونوگرافی مخصوص با عنوان فضای پشت گردن (Nuchal translucency) تشکیل می شود. اگر نتایج این ازمایشات نگران کننده باشند، آن زن تحت آزمایشات تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) قرار می گیرد. اینها نیاز به ورود یک سوزن به داخل شکم مادر جهت جمع آوری سلول های جنینی داشته و کمی ریسک سقط جنین را در بر دارند. از طرف دیگر، برای CVS یک سوزن ممکن است برای جمع آوری سلول ها وارد دهانه رحم شود، اما خطر سقط در این روش حتی کمی بالاتر می باشد.

در حال حاضر، کالج متخصصین زنان و زایمان آمریکا، cffDNA جدیدتر را فقط برای زنان در معرض خطر داشتن بچه ای با سندرم داون توصیه می کند، به علت اینکه کاملاً در زنان با ریسک پائین آزمایش نشده است. مطالعه اخیر NEJM، یک آزمایش اختصاصی برای cffDNA را با روش استاندارد غربالگری مورد مقایسه قرار داده و شامل هر دوی زنان با ریسک پائین و بالا بود. این مطالعه شامل 15000 زن حامله با متوسط سن 31 بوده و در 35 مرکز پزشکی در 6 کشور انجام گردید. آزمایش زمانی انجام شد که مادران در هفته 10 تا 14 حاملگی بودند.

با آنکه حدود یک چهارم زنان، در معرض ریسک پائینی برای داشتن بچه های مبتلا به سندرم داون بودند، بعلت سن جوان شان، آزمایش اختصاصی cffDNA  به درستی تمام موارد سندرم داون - 38 مورد - را بین زنان این مطالعه شناسایی نمود. غربالگری استاندارد، 30 از 38 مورد سندرم داون را شناسایی کرد. نرخ تشخیص ارتقاء یافته با cffDNA به این معنی است که بیمار اطمینان بیشتری دارد از اینکه یک نتیجه منفی رد کننده سندرم داون است.

بعلاوه، فقط 9 مورد مثبت کاذب بین زنانی وجود داشت که غربالگری cffDNA انجام داده بودند در مقایسه با 854 برای غربالگری استاندارد. نرخ بسیار پائین مثبت کاذب برای cffDNA به این معنی است که زنان کمتری آزمایشات تشخیصی تکمیلی غیرضروری را انجام داده یا اضطرابی که معمولاً همراه با غربالگری مثبت است را تجربه می کنند. گزارشی کوتاه در همان شماره مجله پزشکی نیوانگلند نشان می دهد که موارد مثبت کاذب آزمایش cffDNA ممکن است مرتبط با ناهنجاری کروموزومی مادران باشند.

هر چند تمرکز اصلی این مطالعه بر سندرم داون بوده است، محققین دریافتند که صحت cffDNA برای غربالگری دو اختلال نادر دیگر، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتائو (تریزومی 13) مشابه با سندرم داون بوده است.

از آنجائیکه این مطالعه نشان داده است که آزمایش جدید نسبت به غربالگری استاندارد صحت بیشتری دارد، حتی در زنان با ریسک کمتر جوانتر، می تواند به استفاده گسترده تری منتهی شود. اگرچه، سرمقاله ای در همان شماره این مقاله جدید، فعلاً احتیاط را در انجام این آزمایش ترغیب می کند.

با وجود آنکه نرخ موارد مثبت کاذب بسیار پائین تر از غربالگری استاندارد است، غربالگری های مثبت cffDNA هنوز به آزمایشات تکمیلی مانند آمنیوسنتز یا CVS نیاز دارند. و از آنحائیکه این آزمایش در حال حاضر عمدتاً محدود به غربالگری برای سندرم داون و چندین اختلال دیگر می باشد، هنوز روش های غربالگری پیش از تولد برای شناسایی نقایص دیگر لازم هستند. این مطالعه یک اشکال مهم دیگر این آزمایش را آشکار ساخت: این تست برای 500 زن در این مطالعه قابل انجام نبود زیرا آنها هیچ DNA از جنین در جریان خون خود نداشتند یا مقادیر بسیار کمی از DNA داشتند.

همانگونه که در سرمقاله اشاره شد، مطالعات بیشتری مشابه با تحقیق حاضر برای درک سودمندی این آزمایش و اینکه چگونه اجرا می شود، لازم هستند. مادران بارداری که این آزمایش را در نظر می گیرند باید با پزشکان خود مشورت کرده و مشاوره ژنتیک پیش از آزمایش را انجام دهند بطوریکه یک مشاور ژنتیک مجرب بتواند درباره اینکه این آزمایش قادر به شناسایی چه چیزی است و درباره نیاز برای آزمایشات تکمیلی، در صورت مثبت بودن غربالگری cffDNA، توضیح دهد.