اداره غذا و داروی ایالات متحده (FDA) اخیرا فروش یک آزمایش ژنتیکی مستقیم به مصرف‌کننده (DTC) را مجاز کرده است که می تواند برخی اطلاعات محدود در مورد خطر ابتلا به سرطان سینه، تخمدان و یا پروستات را برای یک زیر مجموعه کوچک از افراد فراهم کند. تست توسط شرکت تست ژنتیک 23andMe به عنوان بخشی از خدمات بهداشتی و اجدادی آن ارائه شده است. این اولین آزمون DTC برای سه جهش ژن BRCA1 / BRCA2 است که شایع‌ترین آنها در افرادی از نژاد یهودیان آسکنازی است.
 

مصرف کنندگان تست آنلاین را به طور مستقیم از 23andMe خریداری می کنند و از طریق ایمیل با توجه به نمونه‌های بزاق می‌فرستند. هیچ ارائه‌دهنده‌ی مراقبت‌های بهداشتی لازم نیست که درگیر باشد سپس این شرکت DNA را در بزاق تجزیه و تحلیل می‌کند و گزارش مستقیم به مصرف‌کننده ارسال می‌کند.
 

FDA با بررسی این آزمایش نشان داد که آزمایش دقیق در شناسایی سه جهش به نظر دقیق می‌رسد و دستورالعمل‌ها و نتایج آزمایش‌ها به طور کلی برای مصرف‌کننده آسان است. قبل از دیدن نتایج تست، مصرف‌کنندگان باید از یک ماژول آموزشی استفاده کنند. گزارشات آزمایش شامل اطلاعاتی در مورد نتایج بوده که ممکن است به معنی، چگونگی تفسیر نتایج و ارزیابی مصرف‌کنندگان منجر شده و اطلاعات بیشتری را در مورد نتایج به دست آورند. به گفته یک سخنگوی شرکت، این گزارش‌ها منابع اضافی را شامل اطلاعاتی در مورد گروه‌های حمایت، مشاوره‌ی ژنتیکی و نحوه‌ی بحث در مورد نتایج با سایر اعضای خانواده‌ی خطرناک ارائه می‌کنند.
 

با این حال، برخی از کارشناسان استفاده از آنرا از مصرف‌کنندگان محروم کرده وی یا در خصوص محدودیت‌های قابل توجه در این تست، محتاط هستند. به عنوان مثال، سه جهش BRCA که توسط تست تشخیص داده می‌شوند، نسبتا نادر هستند. به‌طوری‌که در حدود 2٪ از زنان یهودی یافت می‌شود، در افراد قومی دیگر بعید به نظر می رسد. (از 0 تا 0.1٪)
 

علاوه بر این، بیش از 1000 جهش BRCA مختلف وجود دارد که توسط این آزمایش تشخیص داده نشده است، اما هنوز هم باعث افزایش خطر سرطان‌های مرتبط با BRCA برای افرادی که دارای همه‌ی قومیت‌ها هستند، وجود دارد. بنابراین، عدم وجود سه جهش درمانی BRCA به این معنی نیست که فرد مورد آزمایش هیچ جهش BRCA ندارد و در معرض خطر پایین یا متوسط ​​قرار دارد. آزمایش‌های تشخیصی که توسط یک متخصص مراقبت های بهداشتی انجام می شود می توانند ژن BRCA1 / 2 را برای این جهش‌های اضافی به طور کامل ارزیابی کنند. همچنین مهم است که به یاد داشته باشید که بیشتر سرطان‌ها ناشی از جهش ژنتیکی به ارث برده نمی‌شوند، بلکه به عواملی مانند عوامل محیطی و انتخاب شیوه زندگی وابسته هستند.
 

دونالد سنت پیر، مدیر عامل دفتر تشخیصی و بهداشت رادیولوژیک در مرکز دستگاه‌ها و بهداشت رادیولوژی FDA، گفت: «[این تست] دارای بسیاری از هشدارها است. "در حالی که تشخیص جهش BRCA در این آزمایش نشان‌دهنده‌ی افزایش خطر است، تنها درصد کمی از آمریکایی‌ها یکی از این جهش ها را حمل می‌کنند و بیشتر جهش‌های BRCA که باعث افزایش خطر فردی نمی‌شوند، با این آزمایش مشخص نمی‌شود. ویزیت دکتر شماست که برای غربالگری سرطان و یا مشاوره در مورد عوامل ژنتیکی و شیوه زندگی، می‌تواند به عنوان یک جایگزین برای خطر سرطان، سبب افزایش یا کاهش شود.
 

کالج آمریکایی ژنتیک‌پزشکی اعلامیه‌ای را برای مصرف‌کنندگان جهت گزینیش این آزمایش برای کمک به متخصصان ژنتیک برای کمک به کشف نتایج و ریسک آن، صادر کرد. "مصرف‌کنندگان که مشارکت در تست ژنتیک [DTC] را در نظر می گیرند باید از نتایج محدودی که دریافت می‌کنند و انواع سوالاتی که در پیشبرد نتایج آن‌ها پیش‌بینی می‌شود آگاه باشند. آگاهی از مشاوره‌ی مناسب می‌تواند توسط ژنتیک پزشکی ارائه شود و مشاوران ژنتیک ممکن است که تجربه و آموزش مربوط به خطرات ژنتیکی خاص مربوط به شرایط در منطقه تخصص خود را به دست آورد. "

وب سایت ACMG لیست هیئت مدیره‌ی حرفه‌ای ژنتیک و کلینیک‌های ژنتیک را تأیید می‌کند. وب سایت انجمن ملی مشاوران ژنتیک نیز دارای ویژگی "Find a Genetic Counselor" برای یافتن یک مشاور ژنتیکی در نزدیکی شما است.