وقت آن رسیده است تا یک چکاپ بهداشتی انجام شود و ارائه‌کننده مراقبت‌های اولیه‌ی شما به شما آزمایش ژنتیکی را پیشنهاد می‌دهد تا بفهمید که آیا خطر بالقوه بیماری یا شرایط خاصی وجود دارد. با افزایش دسترسی به تست‌های ژنتیکی مقرون به‌صرفه، چنین سناریویی احتمالا در آینده‌ای نزدیک خواهد بود، اگر تابحال اتفاق نیفتاده باشد. یادگیری در مورد آزمایشات ژنتیک و استفاده از آن ممکن است شما را برای گفتگو با ارائه‌دهنده در مورد این که آیا آزمایش ژنتیک برای شما مناسب است یا خیر آماده می‌کند.

دو مقاله منتشر شده در ژورنال امور بهداشتی ماه مه، بینش‌هایی را درباره رشد نمایی اخیر در تعداد آزمایشات ژنتیک و دیدگاه ارائه‌دهندگان مراقبت‌های اولیه در تست بیماران برای خطرات ژنتیکی ارائه می‌دهد.

نویسندگان نخستین گزارش امور بهداشتی از اطلاعات اخیر در مورد دسترسی به آزمایش ژنتیک و مطالبات بیمه استفاده کردند تا دیدگاه فعلی از چشم‌انداز آزمایش ژنتیک را به‌دست آورند و دسترسی و هزینه‌های آزمایش را بررسی کنند. آنها به‌ویژه در رشد سریع تست ژنتیک و هزینه‌های 2014 تا 2017 را بررسی کردند. این رشد ناشی از افزایش نقش تست ژنتیک در پزشکی شخصی و پیشرفت‌های علمی است که هزینه‌های ترتیب‌گذاری DNA را کاهش می‌دهد. با حدود 75000 آزمایش در بازار امروز - این حدود 10 آزمایش جدید در روز است - میزان اطلاعات بهداشتی در دسترس برای بیماران و ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی آن قابل‌توجه است.

به‌طور کلی، نویسندگان رشد تعداد و هزینه‌های آزمایشات ژنتیکی را که بیش از یک ژن را در یک زمان ارزیابی می‌کنند، و اکثریت ادعاهای بیمه پرداخت شده از آزمایش‌های پیش از تولد، از جمله آزمایش/ غربالگری ژنتیک غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT / NIPS) و غربالگری حامل (33% تا 43% هزینه) را مشاهده می‌کنند. NIPT / NIPS از طریق نمونه‌برداری خون از زن باردار به‌منظور بررسی اختلالات کروموزومی در جنین مبتلا خود از طریق بررسی DNA جفت در خون مادر استفاده می‌شود. نویسندگان متقاعد شده‌اند که NIPT / NIPS متداول‌تر شده و به‌طور فزاینده‌ای توسط شرکت‌های بیمه تایید شده است، زیرا روش‌های غربالگری قبل از زایمان کمتر حساس هستند.

آزمایشات سرطان‌های ارثی برای NIPT / NIPS برای کل هزینه‌ها (30%) در جایگاه دوم قرار داشت. آزمایش جهش ژنتیکی ژن BRCA یک آزمایش ژنتیک سرطانی شناخته شده است که خطر ابتلا به سرطان پیشرونده سینه، تخمدان یا سرطان پروستات در ارتباط با جهش‌های ارثی در ژن BRCA1 یا BRCA2 را ارزیابی می‌کند.

آزمایشات تشخیصی و درمان انکولوژی/ تومورشناسی (که برای تجویز داروهای ضدسرطان مبتنی بر بیومارکرهای سرطانی استفاده می‌شود) حدود 10درصد از هزینه‌ها را شامل می‌شود، در حالی که آزمایش‌های فارماکوژنتیک (برای انتخاب داروهای بهینه یا دوز دارو برای افراد مبتنی بر ژنتیک آنها) کمتر از 5% از هزینه محاسبه شده است.

با این رشد چشمگیر در آزمایش ژنتیک، ارائه‌دهندگان مراقبت‌های اولیه ممکن است به بیماران بیشتری این نوع آزمایش را ارائه دهند. با این‌حال، کارشناسان امور بهداشتی می‌گویند که مجموعه گسترده‌ای از آزمایش‌های ژنتیک نیز می‌تواند به مشکلات پزشکان افزوده شود تا تشخیص دهند کدام آزمایش‌ها مناسب و به‌صرفه هستند و همچنین پزشکان را مطمئن سازند که می‌توانند نتایج را به اطلاعات معنی‌دار برای بیماران انتقال دهند

در گزارش دوم منتشر شده در ارائه‌دهندگان مراقبت‌های اولیه بررسی‌شده امور بهداشتی (پزشکان خانواده، متخصصان پرستاری، متخصصان داخلی، دستیار پزشکان و ساکنین)، بر چالش‌هایی که ممکن است در هنگام ارائه آزمایش‌های ژنتیکی و توضیح نتایج به بیماران آنها روبرو شوند را مورد بررسی قرار دادند. این مطالعه به‌عنوان بخشی از مطالعه انجام شده است که در آن ارائه‌دهندگان مراقبت‌های اولیه بیماران از نژاد آفریقایی را ثبت کرده و آزمایش‌های ژنتیکی برای تعیین اینکه آیا ممکن است خطر بالقوه بیماری کلیوی را فراهم کنند، انجام شده است. به‌طور خاص، این نظرسنجی شامل 488 ارائه‌دهندگان مراقبت‌های اولیه در نیویورک بود که در حال ثبت‌نام بیماران در این مطالعه بودند و از دانش خود در مورد آزمایش ژنتیک و استفاده از آزمایش ژنتیکی از بیماران خود سوال کردند.

بسیاری از ارائه‌دهندگان مراقبت‌های اولیه مورد بررسی از دیدگاه مثبت تست‌های ژنتیکی و 70% موافق بودند که آزمایش ژنتیک به‌طور کلی باعث بهبود سلامت بیماران در 5 سال آینده خواهد شد. با این‌حال، تنها یک‌سوم از آنها در سال گذشته از آزمایشات ژنتیکی استفاده کرده یا مراجعه کرده‌اند. تقریبا 40% از ارائه‌دهندگان مراقبت‌های اولیه احساس افسردگی در مورد ارتباطات ژنتیکی با بیماری داشتند و تنها 14? از نتایج تفسیری راحت برای بیماران خود احساس می‌کردند. اکثر ارائه‌دهندگان پاسخ دادند که منابع را برای کمک به بیماران خود در مسیر آزمایش فرایند ژنتیک می‌خواهند. مثال‌ها شامل منابع در مورد چگونگی صحبت با بیماران خود در مورد ژنتیک و آزمایش ژنتیک، جزوات بیمار و اطلاعات در مورد نحوه مدیریت بیماران با نتایج مثبت است.

همان‌طور که آزمایش ژنتیک همچنان ادامه دارد، بیمارانی که به آنها آزمایش ژنتیک ارائه می‌شود نیز به منابع نیاز دارند. همه آزمایشات ژنتیکی برای همه مفید نیست و بسته به نوع خاص، آزمایش‌های ژنتیکی ممکن است توسط بیمه بهداشتی تحت پوشش بیمه قرار نگیرند. افراد باید با کمک ارائه‌دهندگان خود تصمیم بگیرند که آیا آزمایش ژنتیک برای آنها مناسب است یا خیر. افراد با تصمیم‌گیری در مورد آزمایش ژنتیک مواجه می‌شوند و یا فقط می‌خواهند درباره ژنتیک بیشتر بدانند و روند آزمایش می‌تواند به منابع مانند سایت منابع بیمار انجمن مشاوره ژنتیک و مرجع خانه ژنتیک کتابخانه ملی ایالات متحده تبدیل شود.