OB Group Offers Advice on Cascade Testing for Inherited Cancer Risk

Credit: Darryl Leja, NHGRI

February 26, 2018

تاریخ آخرین بازبینیدر مورخه

February 26, 2018.

تاریخ آخرین اصلاحدر مورخه March 21, 2018.

به بیمارانی که مبتلا به انواع خاصی از سرطان تشخیص داده شده اند به صورت فزاینده ای آزمایشات ژنتیک پیشنهاد می شود، برای دانستن اینکه آیا تغییرات در ژن (جهش) را که سبب افزایش ریسک سرطان می شوند، به ارث برده اند. با وجود آنکه جهش ژن سرطان ارثی مسئول درصد نسبتاً پائینی از تمام افراد مبتلا به سرطان هستند، افرادی که برای یک جهش ژنی سرطان مثبت می شوند دارای ریسک بسیار بالاتری برای ابتلا به سرطان در مقایسه با افرادی هستند که دارای جهش ژنی سرطان ارثی نمی باشند.

زمانی که فردی با جهش ژنی سرطان ارثی شناخته می شود، این موضوع به این معنی نیز است که خویشاوندان خونی او (مثلاً والدین، خواهر یا برادرها یا فرزندان) نیز می توانند همان جهش را به ارث برده و در معرض افزایش خطر ابتلا به سرطان باشند. برای هر کدام از اعضای خانواده "در معرض خطر"، مشاوره ژنتیک برای شرح مزایا، خطرات و محدودیت های آزمایش ژنتیک توصیه می شود. اعضای خانواده در معرض خطر ممکن است آزمایش خون را برای تعیین اینکه آیا آنها نیز دارای جهش ژنی خانوادگی سرطان هستند، انتخاب کنند. این فرایند آزمایش خون خویشاوندان فردی که با جهش ژنی ارثی سرطان شناسایی شده، با عنوان آزمایش "آبشاری" شناخته می شود.

بتازگی، کالج متخصصین زنان و زایمان آمریکا (ACOG) تبدیل به یکی از اولین انجمن های پزشکی جهت توصیه به پزشکان برای تشریح آزمایشات آبشاری برای بیماران خود شده و نظرات کمیسیون را در ماه ژانویه صادر کرده است. بنابر ACOG، "پروتوکل های تست ها و مداخلات آبشاری، ممکن است زندگی ها را نجات داده و سلامت و کیفیت زندگی را برای اعضای خانواده [فرد مبتلا] ارتقاء بدهند." خویشاوندانی که می دانند دارای یک عضو خانواده مبتلا هستند، دارای گزینه های بیشتری درباره مراقبت های بهداشتی خود می باشند، از جمله اینکه آیا خودشان تحت مشاوره و آزمایش زنتیک قرار گیرند. افرادی که متوجه می شوند که دارای یک جهش ژنی ارثی شناخته شده سرطان هستند دارای گزینه هایی برای کمک به مدیریت افزایش خطر خود در ابتلا به سرطان هستند. این ممکن است شامل روش های مکررتر یا ارتقاء یافته غربالگری باشد که می توانند سرطان ها را زودتر، پیش از ظهور علائم و نشانه ها، زمانی که آنها بسیار قابل درمان هستند شناسایی کنند.

با وجود آنکه برآورد شده جهش های ارثی در ژن های سرطان مسئول فقط 5 تا 10 درصد تمام افراد مبتلا به سرطان می باشند، شناسایی این افراد مهم است، از آنجائیکه آنها در تمام طول عمر خود دارای ریسک بسیار بالاتری برای ابتلا به سرطان نسبت به بقیه افراد جامعه می باشند. بعنوان مثال، زنانی که دارای یک جهش ارثی در ژن BRCA1 یا BRCA2 هستند دارای تقریباً 70% احتمال ابتلا به سرطان پستان در مقطعی از زندگی خود، در مقایسه با متوسط ریسک 12% در طول زندگی زنان می باشند. سندرم لینچ، نوعی دیگر از سندرم زمینه ای سرطان ارثی می باشد. افرادی که مبتلا به سندرم لینچ هستند دارای افزایش ریسک برای تعدادی از انواع مختلف سرطان هستند اما بالاترین ریسک برای سرطان روده بزرگ می باشد. یک جهش ارثی در یکی از ژن های سندرم لینچ مرتبط با تقریباً 50 تا 80% ریسک ابتلا به سرطان روده بزرگ در طول زندگی در مقایسه با ریسک 4 تا 5 می باشد که جمعیت عمومی در دوران زندگی خود دارند.

هنگام دریافت سابقه پزشکی بیمار، پزشکان اغلب از آنها می پرسند که آیا آنها هیچگونه خویشاوندان خونی داشته اند که مبتلا به سرطان بوده و اینکه آیا خویشاوند آنها برای هر گونه جهش ژنی سرطان مورد آزمایش قرار گرفته است. در جهت مقابل، پزشکان با افرادی که مشخص شده دارای یک سندرم زمینه ای سرطان ارثی هستند درباره آگاه کردن اعضای خانواده خود که آنها نیز ممکن است جهش خانوادگی را به ارث برده باشند، برای کمک به هدایت آنها از طریق فرایند مشاوره و آزمایش ژنتیک صحبت می کنند.

برای هر بیماری که توسط خویشاوندان خود درباره احتمال داشتن ریسک حمل یک جهش ژنی ارثی سرطان مطلع شده است، ACOG توصیه می کند که پزشک مدارکی (مانند نامه مشاوره ژنتیک یا یک گزارش آزمایش ژنتیک) را از پزشک خویشاوند دریافت کند؛ اینها به منظور تأئید آن جهش زنتیکی خاص و اطمینان از سنجش مناسب ریسک و انجام آزمایشات صحیح گرفته می شوند. ACOG همچنین توصیه می کند که تا زمانی که بیماری که برای آزمایش در نظر گرفته شده است، درباره اینکه آزمایش چه چیزی را ممکن است نشان دهد و چگونه ممکن است بر سلامت بیمار تأثیر گذارد، مشاوره ژنتیک دریافت نکرده و صریحاً قصد خود را برای آزمایش نشان نداده است، هیچ آزمایشی نباید اتفاق بیفتد.

دکتر Kristen Matteson, MD, MPH، استادیار زنان و زایمان در دانشگاه رود آیلند و رئیس کمیته ACOG که توصیه های اخیر را نوشته است، می گوید، "مهمتر از همه به این نکته باید توجه نمود که ما باید به بیماران در مدیریت و کنترل یک فرایندی که اغلب پیچیده و احساسی است کمک کنیم". "بیماران ممکن است بین تشخیص درباره خود یا چیزی که بعنوان نامه ای دریافت می شود که تشخیص یکی از بستگان شان را نشان می دهد، دچار سردرگمی شوند. ضروریست که متخصصین زنان و زایمان همراه با اطلاعات و منابع آماده باشند برای کمک به زنان در انتخاب آگاهانه و بموقع گزینه های موجود و مراحل مناسب بعدی، اگر آزمایشات بیشتری مورد نظر است."

مشاهده منابع

Committee Opinion #727, "Cascade Testing: Testing Women for Known Hereditary Genetic Mutations Associated With Cancer." Obstetrics & Gynecology. Available at https://www.acog.org/Clinical-Guidance-and-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Gynecologic-Practice/Cascade-Testing-Testing-Women-for-Known-Hereditary-Genetic-Mutations-Associated-With-Cancer. Accessed January 21, 2018.

December 21, 2017. Cascade Testing Increases Cancer Prevention Choices. American College of Obstetricians and Gynecologists. Available online at https://www.acog.org/About-ACOG/News-Room/News-Releases/2017/Cascade-Testing-Increases-Cancer-Prevention-Choices. Accessed January 21, 2018.

U.S. Centers for Disease Control and Prevention. Tier 1 Applications and their Importance to Public Health. Available online at https://www.cdc.gov/genomics/implementation/toolkit/tier1.htm. Accessed January 21, 2018.

(2017) National Cancer Institute: Breast Cancer. Available online at https://www.cancer.gov/types/breast/risk-fact-sheet. Accessed February 22, 2018.

(2017) National Cancer Institute: Cancer Stat Facts, Colorectal Cancer. Available online at https://seer.cancer.gov/statfacts/html/colorect.html. Accessed February 22, 2018.

(Feb 1, 2018) GeneReviews: Lynch Syndrome. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/. Accessed February 22, 2018.

گروه OB توصیه‌هایی را درباره آزمایشات آبشاری برای ریسک ارثی سرطان ارائه می‌دهد.

در این سایت

در جای دیگری در وب