دانشمندان دانشگاه وارویک (انگلستان) و دانشگاه بولونیا (ایتالیا) اخیرا تحقیق خود در مورد توسعه یک آزمایش نشانگر زیستی را گزارش کرد ه اند که می توان در آینده برای کمک به تشخیص اوتیسم در کودکان استفاده کرد. نتایج تحقیقات و مدل سازی کامپیوتری اولیه مثبت است اما تحقیقات دیگر در مورد جمعیت های بزرگتر و گوناگون قبل از استفاده های بالینی نیاز است.
اوتیسم که اختلال طیف اوتیسم (ASD) نامیده می شود، یک اختلال رشد است که با مشکلات ارتباطات اجتماعی، تعامل و رفتار مشخص می شود. مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری برآورد می کنند که در آمریکا، ASD بر هر یک نفر از هر 59 کودک اثرگذار است. تحقیقات نشان داده اند که ASD نتیجه ترکیب متفاوت عوامل زیست محیطی و ژنتیکی است.
نشانه ها و علائم ASD از فردی به فرد دیگر متفاوت بوده و می تواند شامل مشکلات گفتاری، رفتاری تکراری یا تکانشی، فعالیت بیش از حد و اضطراب باشد. توانایی های شناختی مثل یادگیری، حافظه و حل مشکل می تواند از حیطه ذاتی یا شدید متفاوت باشد.
بدلیل حیطه گسترده نشانه ها، علائم و شدت و بدلیل اینکه نشانه ها اغلب تا سن 2 یا 3 سالگی بروز نمی کنند، تشخیص ASD در ابتدا مشکل است. در حال حاضر، برای کودکان مشکوک به ابتلا به ASD، پزشکان آزمایشات رفتاری زمان بری را انجام می دهند که ممکن است پاسخ قطعی ارائه کند.
آزمایشی که یک چیز قابل شمارشی را اندازه گیری می کند، مثل آزمایش توصیف شده در این بخش، می تواند به تشخیص ASD کمک کند و درمان و مداخله زودتر را برای کودکان موجب شود. مداخله رفتاری اولیه و فشرده برای کودکان مبتلا به ASD می تواند موجب بهبود یادگیری، ارتباطات و مهارت های اجتماعی شود.
تحقیقات قبلی نشانگر تغییرات در تعدادی از ژن هایی بوده اند که بر سوخت و ساز پروتئین ها و روش کنترل آمینواسیدها توسط کلیه ها، (ساختارهای پروتئینی) اثرگذار است. در تحقیق حاضر، محققین پروتئین ها و آمینواسیدهای خون و نمونه های ادرار تعداد اندکی از شرکت کنندگان را بررسی کردند. آنها 69 کودک در سنین 5 تا 12 سال، 38 کودک مبتلا به ASD که از نظر شدت باهم متفاوت بودند و 31 نفر فاقد ASD را بررسی کردند.
دانشمندان متوجه ارتباطی مابین اوتیسم و تغییرات در پروتئین ها و آمینواسیدهای یافت شده در خون و آمینواسیدهای ادرار شدند. مهمتر آنکه، آنها مقادیر بالایی از دو نوع نشانگر زیستی را در خون 38 کودک مبتلا به اوتیسم شناسایی کردند: دیتیروسین (نشانگر آمینواسید برای آسیب اکسیداسیون) و محصولات پیشرفته گلیکاتین (پروتئین های تغییریافته توسط قندها). آزمایشات بررسی این مواد در بین موارد ارزیابی شده توسط محققین امیدوارکننده است.
محققین با استفاده از نتایج آزمایش 69 کودک از یک برنامه کامپیوتری برای ساختن الگوریتمی کمک گرفتند که می تواند بطور دقیق 90 درصد کودکام مبتلا به اوتیسم و 87 درصد کودکان فاقد اوتیسم را تشخیص دهد. این بدان معنی است که 13 درصد به اشتباه مبتلا به اوتیسم شناسایی شده اند.
بدلیل محدودیت های تحقیق، برخی از متخصصین بیان می کنند که اشتیاق باید ایجاد شود و به این اشاره می کنند که این آزمایش از استفاده های بالینی فاصله دارد. برای مثال، آنالیز و بررسی محققین براساس تعداد کمی از نمونه های کودکان 7 یا 8 ساله بود. علائم ASD معمولا به زودی آشکار می شود. این تحقیق هیچگونه شواهدی را برای بررسی این موضوع ندارد که آیا کودکان کم سن یا با سن بیشتر از این گروه سنی یا افراد با رژیم های متفاوت یا با بیماریهای پزشکی پیچیده که در کودکان مبتلا به ASD رایج است، دارای الگوی سوخت و ساز یکسانی باشند. اگر الگوهای سوخت و ساز در کودکان دیگر صحت نداشته باشد، این آزمایش کارآمد نخواهد بود.
این آزمایش همچنین کودکان مبتلا به ASD را برای برخی از کنترل های با توسعه شناخت نرمال مقایسه می کنند، بنابراین نحوه انجام آزمایش برای تفکیک ASD از دیگر بیماری های رشد روانی یا سلامت روانی ناشناخته است. مراحل بعدی انجام تحقیقات گسترده تر با شرکت کنندگان بیشتری است.