مطالعه ای تازه انجام گرفته در ژورنال علوم پزشکی ترجمه ای (Science Translational Medicine) دریافت که آزمایش تمام 24 کروموزوم (22 جفت اتوزوم بعلاوه کروموزوم های جنسی X و Y) طی غربالگری پیش از تولد می تواند برای شناسایی اختلالات دیگری که در حال حاضر توسط غربالگری پیش از تولد غیر تهاجمی سنتی (NIPS) شناسایی نمی شوند، مورد استفاده قرار گیرد. این ممکن است به بهتر کردن فهم اختلالاتی که توسط غربالگری ژنتیکی پیش از تولد شناسایی می شوند کمک کند.

غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPS) معمولاً حدود هفته دهم بارداری انجام شده و شامل کشیدن نمونه ای از خون مادر بوده که حاوی ماده زنتیکی می باشد که توسط جفت آزاد می گردد. این DNA آزاد جنینی در پلاسمای مادر (cfDNA) معمولاً منعکس کننده ترکیب ژنتیکی کودک در حال تکامل (جنین) می باشد. NIPS، cfDNA را برای شناسایی ناهنحاری ها و ناهنجاری های کروموزومی سنجش کرده و معمولاً متمرکز بر تعیین این است که آیا کروموزوم های 21، 18 و 13 در سه کپی بجای دو وجود دارند. این تریزومی ها به ترتیب همراه با سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتائو هستند.

با وجود آنکه کالج ژنتیک و ژنومیک پزشکی (ACMG)، NIPS را بعنوان حساسترین روش برای غربالگری پیش از تولد سندرم داون توصیه می نماید، NIPS معمولاً بتنهایی متمرکز بر کروموزوم های 13، 18، 21 و X و Y بوده و هیچکدام از کروموزوم های دیگر را ارزیابی نمی کند. بر اساس مطالعه جدید، با استفاده از نمونه خون مادر، cfDNA جفت برای بررسی تمام کروموزوم ها قابل بررسی است و نه فقط پنج کروموزومی که در حال حاضر قابل ارزیابی هستند. این روش امکان شناسایی تریزومی ها و عدم توازن کروموزومی برای تمام کروموزوم ها را می دهد.

برای مطالعه جدید، محققین داده های توالی یابی کل ژنوم تقریباً 90000 نمونه خون به دست آماده از زنان در طول هفته دهم بارداری یا پس از آن را در دو گروه مورد بررسی قرار دادند: یکی در استرالیا و یکی در ایالات متحده. آنها دریافتند که 71 نمونه (0.42%) از گروه استرالیایی و 328 نمونه (0.45%) از گروه آمریکایی دارای ناهنجاری های کروموزومی بغیر از 13، 18، 21، X یا Y بودند.

تریزومی 7 (یک کروموزوم 7 اضافی)، بیشترین مورد از انواع دیگر تریزومی بود که در هر دو گروه مطالعاتی شناسایی شد و پس از آن تریزومی های 15، 16 و 22 یافت شدند. در 52 بیمار از گروه استرالیایی، 22 مورد از نتایج غیرنرمال NIPS همراه با سقط جنین پیش از هفته 11 یا 12 بارداری بودند و 3 مورد از آنها همراه با مرگ جنین در سه ماهه دوم یا سوم بودند.

محققین پیشنهاد می کنند که در آینده گزینه NIPS بجای چندین کروموزوم انتخابی باید برای تمام کروموزوم ها در اختیار زنان قرار گیرد. پیش از آنکه این غربالگری بتواند در مراقبت های بالینی مورد استفاده قرار گیرد، مطالعات بیشتری لازم هستند. برای مثال، بر اساس NIPS چهارده نمونه نشان داده شدند که دارای ناهنجاری کروموزومی هستند اما منتهی به بارداری های سالم شدند که این نشاندهنده این است که نتایج مثبت کاذب بعنوان یک چالش برای NIPS باقی مانده اند. تعداد بارداری هایی که برای آنها آزمایشات تکمیلی در دسترس بود در مقایسه با تعداد بارداری های گنجانده شده در این مطالعه، کم بودند. بعلاوه، لازم است که اعتباربخشی سنجش تمام کروموزوم ها در زمینه آزمایشگاه های بالینی پیش از پیشنهاد تست به بیماران صورت گیرد.

همانند با NIPS حاضر، هر زنی که غربالگری ژنتیکی پیش از تولد را در نظر می گیرد باید مشاوره ژنتیک پیش از آزمایش به علاوه مشاوره ژنتیک پس از آزمایش را برای نتایج غیرعادی دریافت کرده و این نتایج باید با آزمایشات تأئیدی با استفاده از یک تست تشخیصی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز پیگیری شوند.